Сучасні завдання медичної генетики.

                                                     Автор: Сокач Людмила Василівна,

                                                     вчитель хімії та біології

                                                     КЗ «Загальноосвітня школа І-ІІІ ступенів № 5»

                                                     Бобринецької міської ради

Тема: Сучасні завдання медичної генетики.

Мета: сформувати поняття генетика людини, медична генетика; розвивати вміння аналізувати, порівнювати та робити узагальнюючі висновки, застосовувати набуті знання на практиці; розвивати потребу у творчій самореалізації та самоосвіті, організації робочого часу на уроці; формувати вміння працювати в групах; формувати ціннісні орієнтації на збереження природи, науковий світогляд.

Тип уроку: урок засвоєння нових знань.

Методи навчання: проблемний, пошуковий.

Форми організації навчальної діяльності: індивідуальна, групова, фронтальна.

Обладнання: комп’ютер, проектор, мультимедійна презентація, тестові матеріали.

Хід уроку

I. Організаційний момент

Привітання учнів, перевірка їх готовності до уроку.

ІІ. Перевірка домашнього завдання й актуалізація опорних знань учнів

2.1. «Зорепад» – перевірка засвоєння термінів з генетики.

2.2. «Мозковий штурм».

— Визначте поняття «людина».

(Біологічний вид живих істот, належить до царства Тварин, має у соматичних клітинах по 46 хромосом, що утворюють 23 пари. Стать визначається однією парою хромосом – статевою – ХУ, характеризується високим розвитком ВНД, має складну поведінку, емоції, характер).

Так дійсно, молекулярна генетика підтверджує, що людина має єдність з тваринним світом. Походження людини доведено при дослідженні її геному. На 99 % геном людини подібний до геному свиней або мишей. Удосконалення людини здійснюється за тими ж законами, які існують в усій біологічній еволюції: в умовах природного добору, спадковості та мінливості. Людині властива велика мінливість.

IIІ. Мотивація навчальної діяльності

Усі ми мріємо про те, щоб наші діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від нас, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам схильність захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, хвороби шлунку, алкоголізм, онкологічні захворювання, а не лише спадкові хвороби. Та й що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?

Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким – 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.

Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія).

Яка наука вивчає спадкові хвороби та вади людини? Які методи дослідження вона використовує? Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань.

Повідомлення теми уроку. Визначення разом з учнями мети і завдань уроку.

IV. Вивчення нового матеріалу

Випереджувальні завдання:

1. Що вивчає генетика людини? Чим характеризуються методи досліджень у галузі генетики людини?

2. Які системи шлюбів притаманні людині? Які типи успадкування ознак відомі у людини?

3. Що досліджує медична генетика? Які відомі типи спадкових захворювань і вад людини?

4. У чому полягає медико-генетичне консультування?Що таке генна терапія?

5.Історія медичної генетики

6.Завдання медичної генетики

Виступи учасників груп та обговорення питань, які виникли в учнів.

1)Що вивчає генетика людини? Чим характеризуються методи досліджень у галузі генетики людини?

Генетика людини – розділ генетики, що вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості.

Як і будь-яка наука, генетика людини має свої специфічні методи досліджень. Отже, в генетиці людини використовують генеалогічний, популяційно-статистичний, близнюковий, цитогенетичний і біохімічний методи.Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних варіантів певних ознак у ряді поколінь.Чим більше поколінь включає родовід – тим достовірніші результати генеалогічного аналізу. На малюнку 5.2. с.29 підручника представлений родовід англійської королеви Вікторії, серед нащадків якої були російські імператори. За ним можна простежити успадкування небезпечного захворювання – гемофілії. Популяційно-статистичний метод дає змогу вивчати, з якою частотою трапляються певні алелі та варіанти їхніх поєднань у популяціях організмів. Наприклад, завдяки застосуванню популяційно-статистичного методу було виявлено, що алель, який визначає дальтонізм, трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише в 0,5%) та в 7% чоловіків (хворіють усі). Цитогенетичний метод базується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі зміною як кількості хромосом, так і будови окремих з них. Виявлення таких змін на ранніх етапах розвитку людини дає можливість діагностувати багато спадкових захворювань (наприклад, хворобу Дауна, яка зумовлена зайвою 21 хромосомою). Близнюковий метод полягає в порівнянні ознак в однояйцевих близнюків, які завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Дослідження таких організмів дає змогу з’ясувати роль факторів довкілля у формуванні генотипу. Виявлено, що в однояйцевих близнюків частіше розвивається один і той самий вид ракових пухлин, ніж у різнояйцевих (тобто близнюків, що розвиваються з різних зигот). В одно яйцевих близнюків часто спостерігають й інші спільні захворювання: бронхіальну астму, кір (відсоток збігу – понад 90%), шизофренію, цукровий діабет (50%), туберкульоз (50%). Отже, застосування близнюкового методу дає можливість розв’язати питання, наскільки те чи інше захворювання визначається спадково, а наскільки впливом факторів довкілля.Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, не властиві в нормі даному організму, що свідчить про наявність мутантних генів. Відомо понад 1000 спадкових захворювань людини,які спричиняють мутації.

2 ) Які системи шлюбів притаманні людині? Які типи успадкування ознак відомі у людини?

У будь-яких організмів певного виду існують різні системи схрещування: споріднене і неспоріднене. Споріднене схрещування відбувається між особинами, що мають спільних предків принаймні попередніх 6 поколінь. Неспорідненим вважають схрещування між особинами, у яких не було спільних предків протягом шести попередніх поколінь. У людини відповідно розрізняють споріднені та неспоріднені шлюби. Одним із наслідків споріднених шлюбів є підвищення серед нащадків частоти гомозигот за певними алелями. При цьому рецесивні алелі (серед яких летальні та сублетальні) можуть перейти у гомозиготний стан і проявитися у генотипі нащадків. Небезпека народження дитини з певними спадковими захворюваннями або генетичними вадами зростає зі збільшенням ступеня спорідненості осіб, що беруть шлюб. Наприклад, якщо обидва батьки фенотипно здорові, але гетерозиготні за рецесивним алелем, який визначає глухоту, їхні діти можуть народитися глухими. Майже 20% усіх альбіносів є нащадками від споріднених шлюбів. У нащадків від неспоріднених шлюбів рецесивні алелі, здатні у гомозиготному стані спричиняти певні спадкові захворювання або вади, часто переходять у гетерозиготний стан і тому не проявляються у фенотипі. У людини розрізняють аутосомне і зчеплене зі статтю успадкування ознак. Тип успадкування, пов’язаний з генами нестатевих хромосом, називають аутосомним. Якщо певний стан ознаки визначає домінантний алель, то такий тип успадкування називають аутосомно-домінантним, якщо рецесивний, – аутосомно-рецесивним. Домінантні стани мають такі ознаки: карі очі, темне волосся, короткозорість, позитивний резус-фактор, нормальна пігментація. Рецесивні стани: блакитні очі, світле волосся, нормальний зір, негативний резус-фактор, альбінізм. Якщо певний ген розташований лише в У-хромосомі, маємо справу з У-зчепленим успадкуванням. Така ознака передається по чоловічій лінії: волохатість вух (гіпертрихоз), перетинки між пальцями ніг. Гени, розташовані лише в Х-хромосомі, визначають Х-зчеплений тип успадкування. Він може бути Х-зчепленим рецесивним і Х-зчепленим домінантним. При Х-зчепленому рецесивному типі відповідний стан ознаки проявляється переважно у чоловіків. Такий тип успадкування мають гемофілія, дальтонізм, прогресуюча дистрофія м’язів.

3) Медична генетика вивчає:

- значення спадкових факторів в етіології захворювань;

- співвідношення спадкових і факторів середовища в генезі захворювань;

- роль спадкових факторів у клінічній картині захворювання;

- вплив спадковості на виздоровлення людини і наслідки захворювання;

- вплив спадкових факторів на використання лікарських препаратів та інші види лікування.

Розділи медичної генетики

§     Клінічна генетика

§     Цитогенетика

§     Молекулярна генетика

§     Біохімічна генетика

§     Популяційна генетика

§     Генетика розвитку

§     Імуногенетика

§     Вивчення геному людини

Що досліджує медична генетика? Які відомі типи спадкових захворювань і вад людини?

Медична генетика – наука про спадкові хвороби та вади людини. Вона розробляє методи діагностики спадкових захворювань, їхньої профілактики та лікування. Сучасна медична генетика насамперед орієнтується на профілактику спадкових захворювань, зокрема запобігання народженню дітей з певними спадковими захворюваннями або вадами. За допомогою методів цієї науки визначають батьківство. Оскільки дитина частину спадкової інформації отримує від матері, а частину від батька, то завдяки різноманітним методам з високим відсотком ймовірності (до 99%) можна зробити висновок, чи є певна людина батьком дитини або ні. Спадкові захворювання і вади, а також генетична схильність до різних захворювань – актуальні медико-біологічні проблеми. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я, 5 зі 100 новонароджених страждають тим чи іншим важким спадковим захворюванням, ще 5 мають генетичні вади, а ще 2 народжуються мертвими внаслідок цих порушень. Ці показники зростають з року в рік унаслідок забруднення довкілля різноманітними мутагенами. Нині відомо понад 4000 спадкових захворювань і захворювань зі спадковою схильністю, тоді як у 1958 році – не більше 500.

Спадкові захворювання можуть мати різні прояви:

 (Перегляд презентації)

1. Порушення будови організму, наприклад вовча паща (виникнення щілини, що сполучає носову та ротову порожнини внаслідок розщеплення верхніх губи, щелепи та піднебіння); заяча губа (розщеплення верхньої губи); багатопалість чи зрощення пальців;

2.Розлад фізіологічних функцій, наприклад гемофілія та дальтонізм;

3.Порушення процесів обміну речовин, зокрема цукровий діабет, фенілкетонурію.

Частина (5-20%) онкологічних захворювань зумовлена спадковою схильністю до них. За даним Міністерства екології та природних ресурсів України, нині кожний 50-й мешканець нашої країни страждає на онкологічні захворювання. Зокрема, радіонукліди, що утворилися внаслідок Чорнобильської аварії, значно збільшують кількість випадків раку щитоподібної залози, лімфатичної та кровоносної систем.

4)У чому полягає медико-генетичне консультування? Що таке генна терапія?

Важливу роль у профілактиці спадкових захворювань відіграє медико-генетичне консультування. У медико-генетичних консультаціях працюють генетики, біохіміки, цитологи, імунологи, медики. Вони виявляють носіїв алелів, які зумовлюють прояви спадкових захворювань, вираховують ймовірність успадкування і прояву спадкових захворювань у нащадків. Коли ймовірність появи нащадків із значними спадковими вадами висока, майбутнім батькам пропонують утриматись від народження дитини. Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

 Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.

 Якщо хтось з батьків хворий.

 Якщо хтось у роду хворий.

 Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.

 Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.

 Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)

 У випадках усиновлення.

 У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)

Основні завдання медико-генетичних установ та принципи медико-генетичного консультування:

- Верифікація або встановлення діагнозу ПВР або спадкових захворювань, дуже часто синдромального діагнозу.

- Визначення ризику виникнення даної патології в конкретній сім’ї в математичному виразі, допомога в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народжування дітей.

- Проведення заходів, спрямованих на попередження народжування хворих дітей – ретроспективного (в сім’ях, де є хворі) і - проспективного характеру (профілактика, де немає хворих).

5) Історія медичної генетики.

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення. на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології, тобто спадкові. За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом, у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів. Було встановлено, що в розвитку як спадкових, так і не спадкових (екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук, у тому числі й медичних.Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров’я населення.Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю, а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів. Уже в 1750 р. французький лікар П. Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознаки багато в чому передував відкриттю Г. Менделя. У 1814 р. Дж. Адамс опублікував працю, в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання. За період 1803-1820 р. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й. Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар В. М. Флоринський у монографії,, Вдосконалення і виродження людського роду" (1866 р.) писав, що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя. У 1900 р. К. Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини. У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини. Лікар А. Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією. Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М. К. Кольцов, О. С. Себеровський, Ю. О. Філіпченко. Професор С. Г. Левіт  проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.Великий російський фізіолог І. П. Павлов дійшов до висновку, що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.У 1956 р. Д. Тійло і А. Леван встановили, що кількість хромосом у соматичних клітинах – 46, після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І. Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна. В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені, як Т. І. Юдін, Б. М. Манківський. Юдін займався питаннями євгеніки, а Манківський – лікуванням хворих спадкову м’язову дистрофію і спадковими захворюваннями нервової системи.

6) Завдання медичної генетики

Основні завдання медичної генетики.

o        Вивчення спадкових хвороб і синдромів.

o        Профілактика спадкових хвороб.

o        Лікування спадкових хвороб та подовження життя людини.

VI. Застосування набутих знань

Розгляд та аналіз ситуацій

Звернення 1

Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?

Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти. Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції ( вихід яйцеклітини).Діти народжують з комплексом специфічних вад ( алкогольний синдром).

Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.

Що ми порадимо жінці? Поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї.

Звертання 2

Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?

Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.

Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку. Характерно, що мати може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли мати хворіла в перші 3 місяці вагітності. Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність. Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, тощо.

Що ми порадимо цій жінці?

Уникати контакту з хворими, громадських місць. Займатися профілактичними заходами.

Звернення 3.

Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину?

Фізичні чинники, які можуть викликати аномалії розвитку плода – це висока температура вагітної, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія                ( кисневе голодування). Тобто у жителів високогірявади судинно – серцевої системи зустрічаються частіше, ніж у жителів рівнин. На висоті 3500 – 4200 м над рівнем моря пролягає межа, вище якої неможливе розмноження ссавців. Тварини просто не будуть розмножуватись, якщо вони живуть вище цієї межі. Але перше місце серед фізичних мутагенів посідає рентгенівське опромінення. І в першу чергу страждають клітини, які здатні інтенсивно розмножуватися. Тому клітини плода сильніше відчувають на собі дію такого опромінення. На ранніх стадіях розвитку зародка протипоказані рентгенівські обстеження, бо вони можуть викликати мікроцефалію, затримання росту та розвитку дитини.

Звернення 4.

Я підозрюю, що в пологовому будинку переплутали дітей. Зі мною народжувала жінка, у неї теж хлопчик. Коли ми з нею спілкувалися, я дізналась, що у неї з чоловіком ІІ і ІУ групи крові, у нас з моїм чоловіком ІІ і І. хлопчики мають ІІ і І групи крові. Де чий син? Допоможіть!

Хлопчик з першою групою крові ваш син. Це можна підтвердити, розв’язавши задачу.

V. Узагальнення та систематизація знань

5.1. Виконання тестових завдань.

Вибрати правильні відповіді.

1. виберіть спадкові хвороби: а) синдром Дауна, б) ангіна, в) дальтонізм, г) апендицит.

2. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в механізмах згортання крові: а) дальтонізм, б) гемофілія, в) синдром Дауна.

3. спадкова хвороба, яка характеризується порушеннями в будові еритроцитів: а) дальтонізм, б) гемофілія,в) серпоподібно – клітинна анемія.

4. спадкова хвороба, яка характеризується появою зайвої Х – хромосоми у чоловіків називається: а) фенілкетонурія, б) Синдром Клайнфельтера в) арахнодактилія,

5. рекомендовано проводити обстеження в медико – генетичній консультації, якщо 6 а) вам 25 років, б) вам 45 років, в) ви часто хворіли, г) у вашій сім’ї є хворі на спадкову хворобу, д) ви живете в Поліссі, е) ви із Запоріжжя.

6. у хворого довгі кінцівки і пальці, знижена вага тіла, викривлення кришталика, це захворювання: а) полідактилія, б) ахондроплазія, в) арахнодактилія

7. у людини ген полідактилії ( шестипалості) ( Р) домінує над геном нормальної кількості пальців(р). Яким може бути генотип шестипалої людини? а) рр., б) Рр, в) РР.

8. У людини гемофілія успадковується, як зчеплена з Х – хромосомою рецесивна ознака, а арахнодактилія зумовлена домінантним аутосомним геном. Напишіть генотип хлопчика, хворого обома захворюваннями: а) ААХУ, б) АаХУh, в) ААХУh

5.2.Метод  «Незакінчене речення»

Продовжить речення:

– Сьогодні на уроці я…

– Найбільше мені запам’яталося…

VI. Підcумок  уроку, оцінювання діяльності учнів.

VII. Домашнє завдання-опрацювати параграф   , виконати творче завдання, скласти генетичні задачі (за бажанням).